● Enfermedades detectadas en el Tamizaje Neonatal por Espectrometría de Masas y Otras técnicas (MS / MS en tándem)
● Enfermedades detectadas en el Tamizaje de Inmunodeficiencias (SCID AGAMA)
● Enfermedades detectadas en el Programa nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Brasilero (prueba del piecito)
Asociados a errores innatos del metabolismo
-
Abetalipoproteinemia (MTTP)
-
Acidemia Glutárica (GCDH) ●
-
Acidemia Isovalérica (IVD) ●
-
Acidemia Propiónica (PCCA, PCCB) ●
-
Aciduria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1) ●
-
Aciduria Argininosuccínica (ASL) ●
-
Aciduria Metilmalónica (CD320, MMAA, MMAB, MUT) ●
-
Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria (ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC) ●
-
Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) (SLC39A4)
-
Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
-
Argininemia (ARG1) ●
-
Cistinosis Nefropática (CTNS)
-
Cistinuria (SLC7A9)
-
Citrulinemia (AS1) ●
-
Citrulinemia (SLC25A13) ●
-
Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5)
-
Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMGCL) ●
-
Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetasa 2 (HMGCS2) ●
-
Deficiencia de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa (HADH)
-
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (ACADM) ●
-
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (ACADVL) ●
-
Deficiencia de Biotinidasa (BTD) ● ●
-
Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa I (CPS1) ●
-
Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I (CPT1A)
-
Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II (CPT2) ●
-
Deficiencia de Carnitina Sistémica Primaria (SLC22A5) ●
-
Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa (SLC25A20) ●
-
Deficiencia de Cofactor de Molibdeno (MOCS1)
-
Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa (CYP11B2)
-
Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa (DLD)
-
Deficiencia de Galactosa Epimerasa (GALE)
-
Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa (PHGDH) ●
-
Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa (PSAT1) ●
-
Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa (PSPH) ●
-
Deficiencia de Fructosa-1,6-Bisfosfatasa (FBP1)
-
Deficiencia de Galactoquinasa (GALK1)
-
Deficiencia de GLUT1 (SLC2A1)
-
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa (HLCS) ●
-
Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LIPA)
-
Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa (NAGS)
-
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC) ●
-
Deficiencia de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidasa (PNPO)
-
Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional (HADHA, HADHB) ●
-
Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa (PNP)
-
Deficiencia de Quinasa Deshidrogenasa de Aminoácidos de Cadena Ramificada (BCKDK)
-
Deficiencia de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferasa (OXCT1)
-
Deficiencia de Sucrase-Isomaltase (SI)
-
Deficiencia de Tirosina Hidroxilasa (TH)
-
Deficiencia de Transcobalamina II (TCN2)
-
Deficiencia de Transportador 1 de Monocarboxilato (SLC16A1)
-
Deficiencia de Transporte de Folato Cerebral (FOLR1)
-
Deficiencia de Vitamina E (TTPA)
-
Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa (ETFA, ETFB, ETFDH) ●
-
Distonía Dopa-Responsiva (SPR)
-
Trastorno Congénito de Glicosilación Tipo Ib (MPI)
-
Trastorno Congénito de la Glicosilación Tipo It (PGM1)
-
Trastorno Congénito de la Glicosilación Tipo Iz (CAD)
-
Enfermedad de Gaucher (GBA)
-
Enfermedad de Menkes (ATP7A)
-
Enfermedad de Wilson (ATP7B)
-
Enfermedad del Jarabe de Arce (Leucinosis) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) ●
-
Encefalopatía Etilmalónica (ETHE1)
-
Epilepsia Responsiva de la Piridoxina (ALDH7A1, PROSC)
-
Fenilcetonuria (PAH) ● ●
-
Galactosemia (GALT) ●
-
Glucogenosis Tipo 0A (GYS2)
-
Glucogenosis Tipo IA (G6PC)
-
Glucogenosis Tipo IB/IC (SLC37A4)
-
Glucogenosis Tipo III (AGL)
-
Glucogenosis Tipo IV (GBE1)
-
Glucogenosis Tipo VI (PYGL)
-
Glucogenosis Tipo IXA1 (PHKA2)
-
Glucogenosis Tipo IXB (PHKB)
-
Glucogenosis Tipo XI - Fanconi-Bickel (SLC2A2)
-
Hipercolanemia familiar (BAAT)
-
Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de BH4 (PCBD1, PTS, QDPR, GCH1)
-
Hiperfenilalaninemia, Distonía y Deficiencia Intelectual (DNAJC12)
-
Hipofosfatsia (ALPL)
-
Hipomagnesemia (CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6)
-
Homocistinuria (CBS, MTHFR) ●
-
Homocistinuria-Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR) ●
-
Intolerancia a la Proteína Lisinúrica (SLC7A7)
-
Intolerancia Hereditaria a la Frucosa (ALDOB)
-
Leucodistrofia Metacromática (ARSA)
-
Lipofuscinosis Ceroidea Tipo 2 (CLN2) (TPP1)
-
Malabsorción de Glucosa y Galactosa (SLC5A1)
-
Malabsorción Hereditaria de Folato (SLC46A1)
-
Mucopolisacaridosis Tipo II (IDS)
-
Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (SGSH)
-
Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (NAGLU)
-
Mucopolisacaridosis Tipo IVA (GALNS)
-
Mucopolisacaridosis Tipo VI (ARSB)
-
Mucopolisacaridosis Tipo VII (GUSB)
-
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)
-
Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral (GATM)
-
Síndrome de Disfunción del Metabolismo de Tiamina (SLC19A3, SLC25A19,TPK1)
-
Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria (SLC25A15)
-
Síndrome de Hurler y/o Scheie (IDUA)
-
Síndrome de Segawa (TH)
-
Tirosinemia (FAH, HPD, TAT) ●
-
Xantomatosis Cerebro-tendida (CYP27A1)
Asociados a Cuadros Pulmonares
-
Fibrosis quística (CFTR) ● ●
Asociados a Neoplasias
-
Retinoblastoma (RB1)
Asociados a Sordera
-
Sordera (GJB2, GJB6, SLC26A4)
Asociados a Cuadros Renales
-
Acidosis Tubular Renal Distal (ATP6V0A4, ATP6V1B1)
-
Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB)
-
Síndrome de Bartter Antenatal (KCNJ1, SLC12A1)
Asociados a Cuadros Hepáticos y Gastrointestinales
-
Colestasis Intra-hepática progresiva [PFIC] (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2)
-
Deficiencia congénita de Lactasa (LCT)
-
Diarrea Congénita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)
-
Síndrome de Crigler-Najjar y Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitoria (UGT1A1)
Asociados a Cuadros Hematológicos
-
Afibrinogenemia Congénita (FGA)
-
Anemia Falciforme ● ●, Talasemia Beta y otras Hemoglobinopatías (HBB)
-
Anemia Megaloblástica Responsiva a la Tiamina (SLC19A2)
-
Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes (GGCX)
-
Deficiencia de G6PD (G6PD) ●
-
Enfermedad de Von Willebrand (VWF)
-
Hemofilia A (F8) (No incluye inversión intrónica)
-
Hemofilia B (F9)
-
Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita (ADAMTS13)
-
Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)
-
Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita (MPL)
Asociados a Enfermedades Endocrinas
-
Deficiencia de Glucocorticoide (MC2R, MRAP, NNT)
-
Deficiencia Hipofisaria (LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3)
-
Diabetes y Hipotiroidismo Neonatales (GLIS3)
-
Diabetes Insipidus Nefrogénico (AQP2, AVPR2)
-
Diabetes Melitus Insulino-dependiente (INS)
-
Dismorfogénesis de Tiroides (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)
-
Hiperparatiroidismo Neonatal Gravedad (CASR)
-
Hiperplasia Adrenal Congénita (CYP21A2 ● ●, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR)
-
Hipoglucemia Hiperinsulinémica (ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11)
-
Hipoplasia Adrenal Congénita (NR0B1)
-
Hipotiroidismo Congénito (FOXE1, GSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TRH, TSHB, TSHR)
-
Hipotiroidismo Congénito, Coreoatetosis y Disfunción Pulmonar (NKX2-1)
-
Raquitismo Dependiente de Vitamina D (VDR)
-
Raquitismo Hipofosfatémico (PHEX)
-
Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)
-
Resistencia a la Hormona Tiroidea (THRB)
-
Síndrome de Pendred (SLC26A4)
*Algunas formas de Hipotiroidismo congénito no tienen base genética.
Asociados a Cuadros Inmunológicos
-
Agammaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A) ●
-
Agammaglobulinemia Ligada al X (BTK) ●
-
Deficiencia de linfocitos B (GATA2)
-
Deficiencia de linfocitos T (CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70)●
-
Deficiencia de Mieloperoxidasa (MPO)
-
Deficiencia de MYD88 (MYD88)
-
Deficiencia funcional de neutrófilos (RAC2)
-
Disgenesia Reticular (AK2)
-
Enfermedad Granulomatosa Crónica (CYBA, CYBB, NCF2, NCF4)
-
Inmunodeficiencia e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
-
Inmunodeficiencia Grave Combinada - SCID (ADA, AKA2, BCL10, CARD11, CIITA, CTPS1, DCLRE1C, DOK2, IKBKB, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, LAT, LCK, MALT1, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC) ●
-
Inmunodeficiencia Ligada AI X con trastorno de magnesio (MAGT1)
-
Inmunodesregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía (FOXP3)
-
Linfohistiocitosis Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)
-
Neutropenia Congénita Grave (G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)
-
Neutropenia Congénita Grave y Neutropenia Cíclica (ELANE)
-
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)
-
Síndrome Linfoproliferativo (SH2D1A, XIAP)
-
Susceptibilidad a la Infección Micobacteriana (IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1)