Enfermedades identificadas por 1DIA

Relacionadas a errores innatos del metabolismo y cuadros inmunológicos, renales, endocrinos, pulmonares, hematológicos, entre otros.

 

● Enfermedades detectadas en el Tamizaje Neonatal por Espectrometría de Masas y Otras técnicas (MS / MS en tándem)

● Enfermedades detectadas en el Tamizaje de Inmunodeficiencias (SCID AGAMA)

● Enfermedades detectadas en el Programa nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Brasilero (prueba del piecito)

Asociados a errores innatos del metabolismo

  • Abetalipoproteinemia (MTTP)

  • Acidemia Glutárica (GCDH)

  • Acidemia Isovalérica (IVD)

  • Acidemia Propiónica (PCCA, PCCB)

  • Aciduria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1)

  • Aciduria Argininosuccínica (ASL)

  • Aciduria Metilmalónica (CD320, MMAA, MMAB, MUT)  

  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria (ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC)

  • Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) (SLC39A4)

  • Adrenoleucodistrofia (ABCD1)

  • Argininemia (ARG1)

  • Cistinosis Nefropática (CTNS)

  • Cistinuria (SLC7A9)

  • Citrulinemia (AS1)

  • Citrulinemia (SLC25A13)

  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5)

  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMGCL) ●

  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetasa 2 (HMGCS2)

  • Deficiencia de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa (HADH)

  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (ACADM)

  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (ACADVL)

  • Deficiencia de Biotinidasa (BTD)

  • Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa I  (CPS1) ●

  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I (CPT1A)

  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II (CPT2) ●

  • Deficiencia de Carnitina Sistémica Primaria (SLC22A5) ●

  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa (SLC25A20) ●

  • Deficiencia de Cofactor de Molibdeno (MOCS1)

  • Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa (CYP11B2)

  • Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa (DLD)

  • Deficiencia de Galactosa Epimerasa (GALE)

  • Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa (PHGDH) ●

  • Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa (PSAT1) ●

  • Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa (PSPH) ●

  • Deficiencia de Fructosa-1,6-Bisfosfatasa (FBP1)

  • Deficiencia de Galactoquinasa (GALK1)

  • Deficiencia de GLUT1 (SLC2A1)

  • Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa (HLCS) ●

  • Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LIPA)

  • Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa (NAGS)

  • Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC) ●

  • Deficiencia de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidasa (PNPO)

  • Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional (HADHA, HADHB) ●

  • Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa (PNP)

  • Deficiencia de Quinasa Deshidrogenasa de Aminoácidos de Cadena Ramificada (BCKDK)

  • Deficiencia de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferasa (OXCT1)

  • Deficiencia de Sucrase-Isomaltase (SI)

  • Deficiencia de Tirosina Hidroxilasa (TH)

  • Deficiencia de Transcobalamina II (TCN2)

  • Deficiencia de Transportador 1 de Monocarboxilato (SLC16A1)

  • Deficiencia de Transporte de Folato Cerebral (FOLR1)

  • Deficiencia de Vitamina E (TTPA)

  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenasa (ETFA, ETFB, ETFDH) ●

  • Distonía Dopa-Responsiva (SPR)

  • Trastorno Congénito de Glicosilación Tipo Ib (MPI)

  • Trastorno Congénito de la Glicosilación Tipo It (PGM1)

  • Trastorno Congénito de la Glicosilación Tipo Iz (CAD)

  • Enfermedad de Gaucher (GBA)

  • Enfermedad de Menkes (ATP7A)

  • Enfermedad de Wilson (ATP7B)

  • Enfermedad del Jarabe de Arce (Leucinosis) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) ●

  • Encefalopatía Etilmalónica (ETHE1)

  • Epilepsia Responsiva de la Piridoxina (ALDH7A1, PROSC)

  • Fenilcetonuria (PAH)

  • Galactosemia (GALT) ●

  • Glucogenosis Tipo 0A (GYS2)

  • Glucogenosis Tipo IA (G6PC)

  • Glucogenosis Tipo IB/IC (SLC37A4)

  • Glucogenosis Tipo III (AGL)

  • Glucogenosis Tipo IV (GBE1)

  • Glucogenosis Tipo VI (PYGL)

  • Glucogenosis Tipo IXA1 (PHKA2)

  • Glucogenosis Tipo IXB (PHKB)

  • Glucogenosis Tipo XI - Fanconi-Bickel (SLC2A2)

  • Hipercolanemia familiar (BAAT)

  • Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de BH4 (PCBD1, PTS, QDPR, GCH1)

  • Hiperfenilalaninemia, Distonía y Deficiencia Intelectual (DNAJC12)

  • Hipofosfatsia (ALPL)

  • Hipomagnesemia (CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6)

  • Homocistinuria (CBS, MTHFR) ●

  • Homocistinuria-Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR) ●

  • Intolerancia a la Proteína Lisinúrica (SLC7A7)

  • Intolerancia Hereditaria a la Frucosa (ALDOB)

  • Leucodistrofia Metacromática (ARSA)

  • Lipofuscinosis Ceroidea Tipo 2 (CLN2) (TPP1)

  • Malabsorción de Glucosa y Galactosa (SLC5A1)

  • Malabsorción Hereditaria de Folato (SLC46A1)

  • Mucopolisacaridosis Tipo II (IDS)

  • Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (SGSH)

  • Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (NAGLU)

  • Mucopolisacaridosis Tipo IVA (GALNS)

  • Mucopolisacaridosis Tipo VI (ARSB)

  • Mucopolisacaridosis Tipo VII (GUSB)

  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)

  • Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral (GATM)

  • Síndrome de Disfunción del Metabolismo de Tiamina (SLC19A3, SLC25A19,TPK1)

  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria (SLC25A15)

  • Síndrome de Hurler y/o Scheie (IDUA)

  • Síndrome de Segawa (TH)

  • Tirosinemia (FAH, HPD, TAT) ●

  • Xantomatosis Cerebro-tendida (CYP27A1)

Asociados a Cuadros Pulmonares

  • Fibrosis quística (CFTR)

 

Asociados a Neoplasias

  • Retinoblastoma (RB1)

 

Asociados a Sordera

  • Sordera (GJB2, GJB6, SLC26A4)

 

Asociados a Cuadros Renales

  • Acidosis Tubular Renal Distal (ATP6V0A4, ATP6V1B1)

  • Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB)

  • Síndrome de Bartter Antenatal (KCNJ1, SLC12A1)

 

Asociados a Cuadros Hepáticos y Gastrointestinales

  • Colestasis Intra-hepática progresiva [PFIC] (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2)

  • Deficiencia congénita de Lactasa (LCT)

  • Diarrea Congénita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)

  • Síndrome de Crigler-Najjar y Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitoria (UGT1A1)

 

Asociados a Cuadros Hematológicos

  • Afibrinogenemia Congénita (FGA)

  • Anemia Falciforme ●, Talasemia Beta y otras Hemoglobinopatías (HBB)

  • Anemia Megaloblástica Responsiva a la Tiamina (SLC19A2)

  • Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes (GGCX)

  • Deficiencia de G6PD (G6PD) ●

  • Enfermedad de Von Willebrand (VWF)

  • Hemofilia A (F8) (No incluye inversión intrónica)

  • Hemofilia B (F9)

  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita (ADAMTS13)

  • Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)

  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita (MPL)

 

Asociados a Enfermedades Endocrinas

  • Deficiencia de Glucocorticoide (MC2R, MRAP, NNT)

  • Deficiencia Hipofisaria (LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3)

  • Diabetes y Hipotiroidismo Neonatales (GLIS3)

  • Diabetes Insipidus Nefrogénico (AQP2, AVPR2)

  • Diabetes Melitus Insulino-dependiente (INS)

  • Dismorfogénesis de Tiroides (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)

  • Hiperparatiroidismo Neonatal Gravedad (CASR)

  • Hiperplasia Adrenal Congénita (CYP21A2 ● ●, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR)

  • Hipoglucemia Hiperinsulinémica (ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11)

  • Hipoplasia Adrenal Congénita (NR0B1)

  • Hipotiroidismo Congénito (FOXE1, GSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TRH, TSHB, TSHR)

  • Hipotiroidismo Congénito, Coreoatetosis y Disfunción Pulmonar (NKX2-1)

  • Raquitismo Dependiente de Vitamina D (VDR)

  • Raquitismo Hipofosfatémico (PHEX)

  • Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)

  • Resistencia a la Hormona Tiroidea (THRB)

  • Síndrome de Pendred (SLC26A4)

*Algunas formas de Hipotiroidismo congénito no tienen base genética.

 

Asociados a Cuadros Inmunológicos

  • Agammaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A)

  • Agammaglobulinemia Ligada al X (BTK)

  • Deficiencia de linfocitos B (GATA2)

  • Deficiencia de linfocitos T (CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70)●

  • Deficiencia de Mieloperoxidasa (MPO)

  • Deficiencia de MYD88 (MYD88)

  • Deficiencia funcional de neutrófilos (RAC2)

  • Disgenesia Reticular (AK2)

  • Enfermedad Granulomatosa Crónica (CYBA, CYBB, NCF2, NCF4)

  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)

  • Inmunodeficiencia Grave Combinada - SCID (ADA, AKA2, BCL10, CARD11, CIITA, CTPS1, DCLRE1C, DOK2, IKBKB, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, LAT, LCK, MALT1, NHEJ1, PRKDC,  PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC)

  • Inmunodeficiencia Ligada AI X con trastorno de magnesio (MAGT1)

  • Inmunodesregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía (FOXP3)

  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)

  • Neutropenia Congénita Grave (G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)

  • Neutropenia Congénita Grave y Neutropenia Cíclica (ELANE)

  • Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)

  • Síndrome Linfoproliferativo (SH2D1A, XIAP)

  • Susceptibilidad a la Infección Micobacteriana (IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1)

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