Verifi

¿Que es el ADN?


El ácido desoxirribonucleico (ADN), es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de la mayoría de los organismos vivos conocidos y es responsable de su transmisión hereditaria. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano, una receta o un código. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, la recibimos de nuestros padres y transmitimos a nuestros hijos, y están agrupados en cromosomas. Los cromosomas se presentan en pares, tenemos 23 pares de cromosomas, cada par constituido por un cromosoma materno y otro paterno.




¿Qué es el ADN libre?


Durante el embarazo, pequeños fragmentos de ADN son liberados por la placenta dentro del torrente sanguíneo materno. Estas porciones de ADN pueden ser detectadas a partir de la semana 7 de gestación, y resultarán indetectables pocas horas después del parto. En la actualidad se pueden aislar minúsculas cantidades de ADN provenientes del embrión en formación en la sangre materna, y su análisis permite evacuar dudas y ansiedades frecuentes en la mujer embarazada y su entorno familiar.




¿Que es una anomalía cromosómica o aneuploidia?


Faltantes o copias adicionales de cromosomas se conocen como “aneuploidías” y están asociadas con condiciones particulares en el embarazo. A través de las distintas opciones de tests que ofrece Verifi, se analiza el material genético (ADN) en la sangre de la mujer embarazada para detectar una menor o mayor cantidad de copias de cromosomas. Estas situaciones pueden causar condiciones mentales o físicas, con diferentes niveles de afección.




¿Qué es una Trisomía?


Nuestros cromosomas se presentan de a pares, tenemos 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Cuando se presenta una copia adicional de un cromosoma en alguno de esos pares –3 copias en lugar de 2– se denomina TRISOMÍA. Los pares de cromosomas están numerados, y cuando un par es afectado, su número es el que se utiliza para definir la trisomía (Trisomía 21, Trisomía 18, etc.). Las trisomías pueden ser la causa de interrupciones espontáneas del embarazo o ser responsables de distintos síndromes de variada relevancia.




¿Qué es una Microdeleción?


Las microdeleciones se definen por la ausencia de pequeñas cantidades de ADN en alguno de los cromosomas. El panel de estudio ampliado a microdeleciones permite detectar 5 síndromes clínicos de importancia provenientes de microdeleciones: Sindrome 22q11.2 /Di George, Sindrome 1p36, Sindrome Prader-Willi/Angelman, Sindrome Cri du chat y Sindrome Wolf-Hirschhorn. Estas afecciones pueden alcanzar a los embriones en desarrollo independientemente de la edad materna y/o sus antecedentes.




¿Cuáles son mis opciones actuales?


Hay varias opciones de “screening” y de diagnóstico disponible para la detección de las condiciones cromosómicas más comunes. Ciertas opciones informan porcentajes de riesgo (por ejemplo, 1 de cada 50 o 1 en 5000) de que el embarazo está afectado por alguna anomalía cromosómica, pero no da una respuesta definitiva. Procedimientos invasivos, como la biopsia de vellosidades o amniocentesis, pueden proporcionar respuestas más definitivas aunque no están exentos de presentar riesgos para la madre y/o el bebé.




¿Cuáles son las ventajas del test prenatal no invasivo por sobre el resto de las opciones?


En comparación con otras opciones, la prueba prenatal no invasiva ofrece resultados más fiables con un valor predictivo negativo más alto que el screening serológico, y no conlleva el riesgo de contingencias de los procedimientos invasivos




¿Qué tan rápido obtengo mis resultados?


3-5 días hábiles, una vez la muestra llegue al laboratorio, ubicado en Foster City, California. EEUU




¿Los resultados informan si el bebé será una niña o un varón?


En embarazos gemelares, se informa la presencia o ausencia del cromosoma Y. La presencia de cromosoma Y. Lo que puede decirnos es que existe una alta probabilidad de que uno de los dos bebés es varón.




¿Si no se detectan aneuploídias significa que el bebe será completamente sano?


Ninguna prueba puede garantizar que el bebé no tenga alguna condición. Los tests prenatales no invasivos sólo detectan anomalías cromosómicas en los cromosomas especificados en los distintos paneles de estudio, no es efectivo para todos los problemas genéticos y no genéticos que pueden estar presentes en un bebé. Si el resultado de la prueba es “aneuploidía no detectada”, indica un resultado negativo, pero no descarta por completo todos los problemas potenciales que se pudieran presentar. Todos los resultados positivos deben ser confirmados por un procedimiento invasivo si se desea un diagnóstico definitivo.




¿Todos los paneles de estudio demoran el mismo tiempo de análisis?


Si. Los paneles de estudio que ofrece VERIFI demoran de 3-5 días hábiles, una vez la muestra llegue al laboratorio. Independientemente de cuál sea la opción elegida.




¿Este test puede determinar quién es el padre del bebé?


No. Este test prenatal no determina paternidad.





1DIA

¿Cuáles son los beneficios del tamizaje neonatal genético?


El diagnóstico precoz de enfermedades graves y silenciosas permite ofrecer al bebé el mejor tratamiento posible, aún antes de que se desarrolle la enfermedad, evitando consecuencias más serias.​Muchas enfermedades genéticas tratables identificadas por el 1º DIA no pueden ser identificadas por el majizaje neonatal convencional y ampliado.Además, el 1º DIA ayuda a entender mejor los casos positios de los exámenes convencionales.




¿El examen 1º DIA substituye el tamizaje convencional?


El 1º DIA complementa, pero no substituye, el tamizaje neonatal convencional o ampliado.Recomendamos que ambos exámenes sean realizados pues algunas enfermedades, como el hipotiroidismo congénito, pueden tener causas no genéticas y, por lo tanto, no pueden ser identificadas con el 1º DIA.Por otro lado, existen enfermedades que no tienen alteración bioquímica identificable y, por lo tanto, no pueden ser diagnosticadas con el tamizaje convencional o ampliado.Vea la lista de enfermedades en este link.




¿La toma de muestra requiere ser tomada el 1º DIA (Primer Día) de vida?


La toma de muestra puede ser realizada a partir del primer día de vida del bebé, pero no hay contraindicación para tomas de muestras más tardías.No existe edad máxima para relizar el 1º DIA. El exmen fue desarrollado para tamizar enfermedades que normalmente ocurren en la primera infancia. Después de los 10 años los beneficios del tamizaje en un niño saludable no serán importantes. Sin embargo, algunas enfermedades identificables pueden manifestarse después de esta edad.




¿Dónde puede realizar el examen de mi bebé?


- A través del kit de toma de muestra. - En nuestras oficinas en Caracas




¿Puedo solicitar el kit de toma de muestra antes de que mi bebé nazca?


Si. Recomendamos que el kit sea solicitado por lo menos 2 semanas antes para garantizar que llegue antes de que el bebé nazca.




¿Existe alguna restricción para realizar la toma de muestra?


Es necesario no colocar nada en la boca del bebé por lo menos 30 minutos antes de la toma de la mucosa bucal.Leche, chupetas y otros objetos pueden interferir en el resultado del examen.




¿Cuál es el plazo de entrega de resultado?


El plazo promedio del resultados es de 4 semanas, variando entre 28-45 días, de acuerdo al país de origen de la muestra.





paternalTEST





¿Cómo funciona una prueba de paternidad prenatal?


Una prueba de paternidad prenatal utiliza ADN libre de células del feto en desarrollo que flota libremente en el torrente sanguíneo de la madre embarazada. Este ADN se puede encontrar en la séptima semana de embarazo. Con nuestra tecnología exclusiva que se ha publicado en Genetics in Medicine , DDC desarrolla un perfil de ADN del ADN del feto y compara el perfil con el perfil de ADN del posible padre.




¿Qué significa "No Invasivo"?


Hasta hace poco, la única forma de probar la paternidad durante el embarazo era recolectar líquido amniótico a través de una aguja larga, que es un procedimiento "invasivo" que presenta un riesgo para el bebé. "No invasivo" significa que no hay necesidad de entrometerse en el entorno seguro del bebé para realizar pruebas de paternidad. En su lugar, solo recolectamos una muestra de sangre del brazo de la madre y una muestra de frotis de mejilla del padre.




¿Un embarazo previo afectará el resultado de una prueba?


No, un embarazo anterior no afectará el resultado de una prueba de paternidad prenatal no invasiva. Una vez que nace un niño, el ADN fetal libre de células desaparece del torrente sanguíneo de la madre en cuestión de horas; por lo tanto, los embarazos anteriores no interferirán con una prueba de paternidad prenatal actual.





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