Secuencuación Masiva Paralela (SMP) para brindar resultados confiables.
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Evidencia científica publicada y contundente respalda la aplicación clínica de esta tecnología.
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Analiza todos los cromosomas, permitiendo detectar alteraciones de número en los 23 pares, incluidos los cromosomas sexuales.
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Se informan como condición “detectada” o “no detectada” (no es un score de riesgo).
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Información adicional de 5 microdeleciones relevantes también disponible.
Una vez realizada la SMP, se aplica el método bioestadístico SAFer®, calculando un Valor Cromosoma Normalizado (NCV) para cada cromosoma, lo que reduce significativamente la variación de datos causada por el porcentaje de ADN proveniente de la gestación circulante en el torrente sanguíneo materno, variaciones de muestra a muestra y de lecturas sucesivas. No informa un score de riesgo, no depende de la edad materna, índice de masa corporal, o edad gestacional (después de las 10 semanas). A diferencia de otras pruebas, el test Verifi® no se ve afectada por otras variables ni requiere de factores de corrección complementarios como datos paternos.
Secuenciación
Masiva Paralela (MPS)
Resultado
Informativo definitivo
Tasa de fallo
Minimo (0,1%)
Limitaciones
No esta limitado a condiciones de la paciente o muestra paterna
Tipo de embarazo
Estudia embarazos provenientes de ovodonación y múltiples
Secuenciación
Focalizada (SNP`s)
Resultado
Informa score de riesgo ambiguo
Tasa de fallo
5% - 10% o mayor
Limitaciones
Depende de condiciones de la paciente o muestra paterna para aumentar eficacia.
Tipo de embarazo
No estudia embarazos provenientes de ovodonación y múltiples
Microdeleciones (MD)
Son entidades causadas por pequeñas porciones faltantes de ADN, detestables mediante una secuenciación de mayor profundidad.
Las MD pueden ocurrir, en la mayoría de los casos, sin historia familiar previa ni otros factores de riesgo. No son detectadas por el cribado de suero tradicional y pueden o no ser pesquisadas por estudios de ultrasonido. Hasta ahora, un procedimiento invasivo, como una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o de amniocentesis (AC), era a única forma de detectar este tipo de condiciones durante la gestación.
Opcional para los paneles Standard y Plus, con costo adicional.
Para tipo de embarazo simple Verifi® detecta
Condiciones cromosómicas como:
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Síndrome Down (Trisomía 21)
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Síndrome Edwards (Trisomía 18)
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Síndrome Patau (Trisomía 13)
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Sindrome Rethoré (Trisomía 9)
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Síndrome del ojo de gato (Trísomia 22)
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Trisomía 16
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Ademas una evaluación de todos los cromosomas (23 pares - 46 cromosomas)
Afecciones de los cromosomas sexuales como:
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Síndrome de Turner (45, X Monosomía)
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Síndrome Klinefelter (47, XXY)
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Síndrome Triple X (Súper mujer 47, XXX)
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Síndrome Jacob’s Y (Súper hombre 47, XYY)
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Sexo fetal
Porciones faltantes de ADN (Microdeleciones) como:
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Síndrome DiGeorge (22q11.2)
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Síndrome Cri-du-chat (5p15.2)
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Síndrome Deletion (1p36)
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Síndrome Angerman / Prader-Willi (15q11.2-q13)
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Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
La cantidad de enfermedades a estudiar para embarazos simples esta dividida en 3 planes VerifiTest, VerifiPlus y VerifiAllChromosomes para mayor información sobre los planes y precios descargue nuestro catalogo online Descargar
Para tipo de embarazo Multiple Verifi® ofrece
La detección de aneuploidías fetales en estos embarazos plantea desafíos únicos debido a los niveles más bajos de ADN disponibles para el análisis de cada feto.
Por su mayor sensibilidad y capacidad para la detección de aneuploidías, el teste Verifi® permite su aplicación tanto en embarazos simples como en dobles ya sean monocigóticos o dicigóticos.
Condiciones cromosómicas como:
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Síndrome Down (Trisomía 21)
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Síndrome Edwards (Trisomía 18)
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Síndrome Patau (Trisomía 13)
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Presencia del cromosoma Y
Para la interpretación del sexo en este tipo de embarazos, la presencia de cromosoma Y determina que por lo menos uno de los embriones es masculino en embarazos bicoriales, o que ambos embriones son masculinos en embarazos monocoriales. La ausencia de cromosoma Y determina que ambos embriones son femeninos.
Para cromosoma 21 VPP es 0.9681 y VPN es 0.999 | Total Falso Positivo (FP) % es 0.2 y Falso Negativo (FN) % es 0.6
*Datos limitados. Presentado en ISPD (Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal) Julio 2014, Brisbane, Australia.
XXX / XXY / XYY: Otra aneuploidías sexuales serán reportadas si son detectadas (datos limitados de otras aneuploidías poco frecuentes no permiten cálculos de rendimiento).
9 - 16: Aneuploidías serán reportadas si son detectadas (datos limitados de otras aneuploidías poco frecuentes no permiten cálculos de rendimiento)
El mosaicismo en cromosomas sexuales no puede ser distinguido por este método (su ocurrencia es de <0.3%). Pacientes con dicho mosaicismo recibirán un resultado para los cromosomas sexuales que estarán dentro de una de las 6 categorías (Monosomy X, XXX, XXY, XYY, XX, XY). Data on file, Illumina, Inc.
Rango Sensibilidad de 91.6% y Especificidad de 99.84%
*No se realizaron estimaciones de intervalos confiables o de sensibilidad en muestras <2.