NEUROLOGÍA_GENOMICS1.jpg

Pruebas Genéticas de
neurología y oncología

 
Pionero en Brasil y América Latina

Primer y más grande laboratorio enfocado en análisis genómico en América Latina.

Resultados más precisos

Mayor base de datos de variantes brasileñas y latinoamericanas, con más de 100.000 exámenes realizados.

Calidad internacional certificada

Único laboratorio brasileño especializado en genética con CAP, PALC e ISO, principales certificaciones internacionales.

Pruebas Disponibles

Neurología

Secuenciación Customizada


Para las enfermedades mendelianas que no están cubiertas por las pruebas detalladas, Mendelics puede realizar la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes específicos de forma customizada. Principales enfermedades analizadas en este examen
Enfermedades de interés médico según el panel genético personalizado

Otros nombres para este examen
Examen de secuenciación genética personalizado, Secuenciación personalizada, Panel multigénico NGS personalizado, Panel multigénico personalizado, Secuenciación NGS, Secuenciación de nueva generación, Secuenciación de genes específicos de forma personalizada, Panel personalizado Tiempo de entrega de los resultados: 45 días una vez la prueba haya llegado al laboratorio.




Exoma Completo


La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma humano. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) y para pacientes con cuadros clínicos de causa desconocida que puedan tener un origen genético (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, trastornos de la diferenciación sexual, etc.). El Exoma está indicado para los casos que permanecen sin diagnosticar tras la investigación mediante otros exámenes genéticos. El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos.
Principales enfermedades analizadas en este examen

Sospecha de una enfermedad genética conocida. Pacientes con cuadros clínicos de causa desconocida y que pueden tener un origen genético Ejemplos: Malformaciones congénitas, Discapacidad intelectual, Retraso del desarrollo neuropsicomotor, Trastorno del espectro autista, Dificultades de aprendizaje, Retraso del crecimiento, Talla baja

Otros nombres para este examen

Secuenciación completa del Exoma, Secuenciación del exoma, Exoma, Secuenciación del exoma completo, WES. Tiempo de entrega de lo resultados: 60 días una vez la prueba haya llegado al laboratorio




Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial)


El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analizados

AARS2 ACAD9 AIFM1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L BOLA3 C12ORF65 C1QBP CARS2 CHCHD10 COA8 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DDC DGUOK DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57 ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MGME1 MICOS13 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1 NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1 SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2 TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2

Principales enfermedades analizadas en este examen

Deficiencias del complejo mitocondrial, Defectos de la fosforilación oxidativa, Síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía Optica Hereditaria de Leber

Otros nombres para este examen

Panel NGS para enfermedades mitocondriales, Panel de genes de enfermedades mitocondriales, Análisis de genes mitocondriales




Panel de Enfermedades Tratables


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 357 genes que causan enfermedades raras de manifestación temprana y con tratamiento disponible. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores Innatos del Metabolismo, además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. El panel se recomienda para diagnosticar a pacientes sintomáticos o con alteraciones en otras pruebas de laboratorio.

Genes Analizados

ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL AMACR AMT APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FCHO1 FECH FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GCSH GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLDC GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1 HESX1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LDHA LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PHEX PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PPOX PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL PYGM QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SORD SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11 THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROD UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143

Principales enfermedades analizadas en este examen

Enfermedades tratables de varias clases como Errores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Neurológicas, Enfermedades Inmunológicas, Enfermedades Hematológicas, Enfermedades Metabólicas, Enfermedades Endocrinas, Enfermedades Renales, Enfermedades Hepáticas y Enfermedades Gastrointestinales

Otros nombres para este examen

Panel NGS de Errores Innatos del Metabolismo, Panel NGS de genes asociados a enfermedades raras, neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales, Exoma clínico de enfermedades con tratamiento
Tiempo de entrega de los resultados: 28 dias una vez la prueba haya llegado al laboratorio




Síndrome X-Frágil (expansión FMR1)


Esta prueba molecular del gen FMR1 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de Síndrome del X Frágil (SXF), que es la principal causa genética de discapacidad intelectual tras el síndrome de Down. El SFX es causado por la expansión anormal del trinucleótido "CGG" en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X, y afecta principalmente a los individuos de sexo masculino. Normalmente, este segmento tiene entre 5 y 44 repeticiones "CGG". En las personas con Síndrome de X Frágil, el segmento "CGG" tiene más de 200 repeticiones. Las personas con 55 y 200 repeticiones "CGG", llamadas “pre-mutación” no desarrollan el Síndrome del X Frágil, pero las mujeres con expansiones en este rango corren el riesgo de tener hijos con la enfermedad.

Principales enfermedades analizadas en este examen

Síndrome de X Frágil

Otros nombres para este examen

Expansión en FMR1 para X-Frágil, Estudio Molecular para Síndrome de X- Frágil, Análisis de portador premutación X-Frágil, Expansión en FMR1, FRA-X, X-Frágil por PCR, Examen molecular para X-Frágil, Gen FMR1, X-Frágil Análisis molecular, Estudio Molecular X-Frágil en el ADN, Investigación Molecular de X-Frágil
Tiempo de entrega de los resultados: 75 dias una vez la prueba haya llegado al laboratorio




Panel de Neuropatías


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 104 genes asociados a diferentes neuropatías periféricas, incluyendo diferentes formas de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatías sensitiva autonómicas, eritromelalgia e insensibilidad congénita al dolor. El panel también incluye genes de amiloidosis familiar y atrofia muscular espinal distal (formas no relacionadas a SMN1/ SMN2). Genes Analizados AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 C12orf65 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1 Principales enfermedades analizadas en este examen Neuropatías periféricas, Charcot-Marie-Tooth, Neuropatía sensitivo-autonómica, Eritromelalgia, Insensibilidad congénita al dolor, Amiloidosis familiar, Atrofia muscular espinal distal Otros nombres para este examen Panel NGS para Neuropatía Periférica Hereditaria, Evaluación Molecular para Neuropatías Periféricas, Neurona Motora, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Neuropatías Hereditarias, Neuropatía Periférica, ELA, Estudio Molecular Neuropatías Periféricas Hereditarias, Enfermedades de la Neurona Motora, Secuenciación NGS para Neuropatías Periféricas, Neuropatía Sensitiva autonómica, Insensibilidad Congénita al Dolor Tiempo de entrega de los resultados: 45 dias una vez la prueba haya llegado al laboratorio




Panel de Neurofibromatosis


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de los genes NF1 (Neurofibromatosis tipo 1), NF2 (Neurofibromatosis tipo 2) y SPRED1 (síndrome de Legius). Genes Analizados

NF1 NF2 SPRED1

Principales enfermedades analizadas en este examen

Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2 y Síndrome de Legius

Otros nombres para este examen

Secuenciación NGS de Genes NF1 y NF2 con CNV, Neurofibromatosis Tipos 1 y 2, Neurofibromatosis Central, Genes NF1 y NF2, Nódulos de Lisch, Secuenciación Genes NF1 y NF2 y CNV, Neurofibromas Tiempo de entrega de los resultados: 45 dias una vez la prueba haya llegado al laboratorio




Panel de Epilepsia


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales ) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes asociados a cuadros que tienen epilepsia, encefalopatías epilépticas y epilepsias de difícil control medicamentoso como el principal síntoma, tales como el Síndrome de Dravet, Lipofuscinosis ceroideas, Esclerosis tuberosa, Hiperglicinemia no cetósica y diversas otras enfermedades.

Genes Analizados

AARS1 ACER3 ADAM22 ADGRV1 ADRA2B ADSL AIMP2 ALDH7A1 ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX ASAH1 ATP13A2 ATP1A2 ATP6V1A ATP7A ATP8A2 BRAF BRAT1 BSCL2 CACNA1A CACNA1D CACNA1E CACNB4 CAMK2A CASK CASR CCDC88A CDK5 CDKL5 CERS1 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CILK1 CLCN2 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 CPA6 CPLX1 CSTB CTSD CYFIP2 DCX DDC DEAF1 DENND5A DEPDC5 DHDDS DIAPH1 DIP2A DLAT DNAJC5 DNM1 DOCK7 EEF1A2 EIF2S3 EMX2 EPM2A EXT2 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCSH GLDC GNAO1 GOSR2 GPAA1 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN HACE1 HCN1 HECW2 HEXA HEXB HNRNPU IER3IP1 IQSEC2 ITPA KANSL1 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 LAMB1 LGI1 LIAS LMNB2 MBD5 MDH2 MECP2 MED17 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 NACC1 NDE1 NECAP1 NHLRC1 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NTRK2 NUS1 OTUD6B PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PDHA1 PDHX PDP1 PIGA PIGC PIGN PIGP PIGT PLAA PLCB1 PLPBP PNKP PNPO POLG POLG2 PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRRT2 PTPN23 QARS1 RAB11A RBFOX1 RELN RHOBTB2 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN SARS1 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SGCE SHH SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SPATA5 SPTAN1 SRPX2 ST3GAL3 ST3GAL5 STRADA STX1B STXBP1 SUOX SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TBCD TCF4 TMTC3 TPP1 TRIO TSC1 TSC2 TUBA1A UBA5 UBE3A UFC1 UFM1 VARS1 VRK2 WASF1 WDR45B WWOX YWHAG ZEB2

Principales enfermedades analizadas en este examen

Epilepsia, Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Lipofuscinosis Ceroidea, Esclerosis Tuberosa, Migraña Hemipléjica, Hiperglicinemia no Cetósica

Otros nombres para este examen

Panel NGS Expandido para Epilepsia, Epilepsia (Expandido), Esclerosis Tuberosa, Encefalopatía, Epilepsias, NGS para genes de Epilepsia, Lipofuscinosis Ceroidea, Convulsiones, Síndrome de Dravet, Panel Expandido para Epilepsias.
Tiempo de entrega de los resultados: 45 dias una vez la prueba haya llegado al laboratorio.




Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de los principales genes causantes de enfermedades neuromusculares. En este panel se incluyen diferentes formas de miopatía congénita, distrofias musculares y miastenias congénitas.

Genes Analizados

ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2

Principales enfermedades analizadas en este examen

Miopatía congénita, Distrofias Musculares, Distrofias de la Cintura, Miopatías distales, Miopatía por cuerpos de inclusión, Miastenia congénita

Otros nombres para este examen

Panel NGS para Distrofia Muscular, Miopatía y Miastenia, Panel NGS para Distrofia Muscular y Miastenia, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, Trastornos Musculares del Desarrollo, Distrofia Muscular de Becker, Miopatías y Miastenia, Miopatía Hereditaria, Leucodistrofias, Miastenia.
Tiempo de entrega de los resultados: 45 dias una vez la prueba haya llegado al laboratorio.




Panel de Autismo


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 42 genes que han sido previamente asociados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X PACS1 POGZ PPM1D PTCHD1 PTEN RPL10 SCN2A SETD2 SHANK1 SHANK2 SYN1 SYNGAP1 TBL1XR1 TBR1 TRIO TRIP12 UBE3A Principales enfermedades analizadas en este examen Trastorno del Espectro Autista (TEA) Otros nombres para este examen Panel NGS para autismo sindrómico, Secuenciación de genes para el autismo, Autismo sindrómico, Trastorno del espectro autista, NGS para autismo, Panel genético del autismo, Panel TEA sindrómico, Panel de genes del autismo. Tiempo de entrega de los resultados: 45 dias una vez la prueba haya llegado al laboratorio.




Panel de Distonías


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de los principales genes que causan distonía, incluidos los genes asociados con la distonía dopa-sensible, DYT1, entre otras. Genes Analizados ADCY5 ANO3 ARG1 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B CACNA1B COL6A3 CP GCDH GCH1 GNAL HPRT1 KCNMA1 KCTD17 MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A WDR45 Principales enfermedades analizadas en este examen Distonías, Distonía dopa sensible, Parkinsonismos atípicos, Parkinsonismo que responde a L-Dopa Otros nombres para este examen Panel NGS para Distonías primarias, Panel NGS para Distonías Sensibles a Dopa, Parkinsonismos atípicos, Parkinsonismo que responde a la L-Dopa, Estudio molecular de la Distonía dopa sensible, Movimiento involuntario, Distonía, Parkinsonismo, Evaluación molecular de la distonía Dopa sensible, Distonía Dopa sensible, L-Dopa, Levodopa.





Oncología

Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios


En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 37 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios. Genes Analizados APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53 Principales enfermedades analizadas en este examen Cáncer de Mama Hereditario, Cáncer de Ovario Hereditario Otros nombres para este examen Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, Panel NGS para Cáncer de Mama y Ovario con análisis de CNV, Cáncer de mama y ovario hereditario, Cáncer de mama, ovario, Panel de genes de penetrancia alta y moderada para cáncer de ovario, Panel de cáncer de Mama y Ovario Hereditario Tiempo de entrega de los resultados: 30 días una vez la prueba haya llegado al laboratorio.




Panel de Melanoma y Cáncer de Piel


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes asociados a formas hereditarias de melanoma y otros cánceres de piel y anexos. Genes Analizados ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC Principales enfermedades analizadas en este examen Melanoma, Cáncer de piel Otros nombres para este examen Panel NGS para el cáncer de piel hereditario con análisis de CNV, Secuenciación para el cáncer de piel, Panel NGS con CNV para el cáncer de piel, Panel NGS para el melanoma, Secuenciación para el melanoma Tiempo de entrega de los resultados: 45 días una vez la prueba haya llegado al laboratorio.





La toma de la muestra es mediante un

Hisopo Bucal

Dos grandes ventajas acompañan a la prueba de ADN con saliva. En primer lugar, está su fiabilidad, ya que los porcentajes de error son mínimos en la inmensa mayoría de los tests genéticos que se realizan con este tipo de muestra. El otro es su simple e indolora extracción, ya que basta con pasar el hisopo que también le hacemos llegar por su mucosa bucal.

La muestra es analizada en brasil

Laboratorio

Mendelics realiza pruebas de análisis genómico con tecnología de Secuenciación de Nueva Generación. Con este tipo de análisis, se realiza el diagnóstico, y el apoyo a la personalización del tratamiento de síndromes y enfermedades genéticas.

 

Secuenciador Hiseq 2500

Secuenciador Hiseq 4000

Tecnologia de Illumina

Unicos en america latina

sequenciamento.jpg
Logo-mendelics-color.png

Tu tranquilidad es nuestra mayor recompensa...