Detecta mutaciones en genes
asociados a autismo.

 

Neurología

Con sólo una muestra de mucosa bucal recolectada en swab
Sin dolor

Identifica más de 287  enfermedades graves, silenciosas y tratables.

Simple

La toma de la muestra de mucosa bucal es indolora, simple y muy rápida.

Muy rápida

El número de enfermedades genéticas y/o congénitas analizadas es mayor.

El panel investiga mutaciones en los
42 genes principales asociados a autismo.
Detecta 287 enfermedades

Genes Analizados:

· ADNP · ANKRD11 · ARID1B · ASH1L · AUTS2 · CAMK2A · CHD2 · CHD8 · DDX3X · DYRK1A · EHMT1 · FOXP1 · GRIA1 · GRIN2B · HNRNPH2 · KMT2A · KMT2C · KMT5B · MBD5 · MECP2 · MED12 · NAA15 · NEXMIF · NLGN3 · NLGN4X · PACS1 · POGZ PPM1D · PTCHD1 · PTEN · RPL10 · SCN2A · SETD2 · SHANK1 · SHANK2 · SYN1 · SYNGAP1 · TBL1XR1 ·TBR1 · TRIO · TRIP12 · UBE3A

La toma de la muestra es mediante un

Hisopo Bucal

A partir del 1er día de vida del bebé, la toma de muestra puede ser realizada aún en la clínica o en casa, a través de un kit de toma de muestra.

 

Sin dolor

Rapido y Simple

Evita el pinchazo en el talon

Sin limite de edad

Solo con mucosa bucal

Muy baja tasa de falsos-positivos

El Resultado

El test 1DIA presenta una alta sensibilidad y especificidad, garantizando resultados rápidos y precisos.

  • Disponible de 28 a 45 días, dependiendo del país de origen de la muestra.

  • Presenta el riesgo clínico que el bebé corre para las más de 287 enfermedades analizadas.

Tu tranquilidad es nuestra mayor recompensa...

La muestra es analizada en brasil

Laboratorio

Mendelics realiza pruebas de análisis genómico con tecnología de Secuenciación de Nueva Generación. Con este tipo de análisis, se realiza el diagnóstico, y el apoyo a la personalización del tratamiento de síndromes y enfermedades genéticas.

 

Secuenciador Hiseq 2500

Secuenciador Hiseq 4000

Tecnologia de Illumina

Unicos en america latina

hiseq 4000
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